論文資訊

標題: Genome-wide association study of sexlessness
期刊: PNAS 2025 Vol. 122 No. 38
DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.2418257122
研究編號: e2418257122

研究背景

本研究探討終身未有性經驗（sexlessness）的遺傳與環境相關性。研究使用 UK Biobank 的大規模數據，分析了超過 40 萬名參與者的基因型與表型資料。

主要發現

1. 地區性因素與 Sexlessness 的關聯

性別比例（Sex Ratio）

• 出生地性別比例：與 sexlessness 無顯著關聯
• 當前居住地性別比例：
  • 男性呈現小但顯著的負相關（r = -0.07, P = 0.0004）
  • 女性較少的地區，男性 sexlessness 比率較高

收入不平等（Income Inequality via Gini Coefficient）

基於當前居住地的收入不平等與 sexlessness 呈顯著正相關：

• 男性：r = 0.09, P = 2.8 × 10⁻¹⁵
• 女性：r = 0.14, P = 3.6 × 10⁻⁶
• 總體：r = 0.15, P = 9.5 × 10⁻¹³

解釋：收入不平等較高的地區，sexlessness 比率也較高

2. 全基因組關聯研究（GWAS）結果

樣本與方法

• 參與者數量：404,470 名歐洲血統者
• Sexless 個體：3,897 人（~1%）
• SNPs 數量：10.6 百萬個單核苷酸多態性

主要發現

• 顯著位點：染色體 1 上的一個位點（top SNP: rs912773）
  • 該位點位於基因間區域，最近的基因為 LOC107984933
  • 單一 SNP 效應值極小

SNP 遺傳力（SNP-based Heritability）

重要觀察：

• 男女之間的遺傳相關性為 0.56（SE = 0.17, P = 0.0007）
• 表明 SNP 關聯在男女之間方向一致，但僅部分重疊

演化證據

研究檢視了古代 DNA 資料庫（AADR）中 rs4654352（兩個全基因組顯著 SNP 之一）的等位基因頻率變化：

• 時間跨度：過去 12,000 年
• 樣本：3,458 名來自歐洲的古代個體
• 趨勢：與較高 sexlessness 相關的 A 等位基因頻率持續下降
  • 10,000-12,000 年前：87%
  • 0-2,000 年前：56%

結論：符合針對 sexlessness 相關等位基因的負向選擇壓力

3. 多基因風險分數（Polygenic Score, PGS）分析

UK Biobank 內部驗證

• PGS 在獨立的兄弟姐妹樣本中顯著預測 sexlessness（Beta = 0.016, SE = 0.005, P = 0.002）
• 基因-環境相關性測試：
  • 僅 7.4% 的效應可歸因於家庭間的基因-環境相關
  • 相比之下，教育程度為 49%，IQ 為 48%，BMI 為 15%
  • 結論：GWAS 信號受基因-環境相關影響極小

澳洲獨立樣本驗證

PGS 在澳洲樣本（N = 1,354-13,532）中與多個相關表型顯著關聯：

宗教性影響（N = 6,764）：

• 有宗教信仰者更可能終身未有性經驗（P < 0.0001）
• 分性別分析：女性顯著（P = 0.002），男性不顯著（P = 0.06）

4. 與其他複雜性狀的遺傳重疊

與無子女（Childlessness）的遺傳相關

顯示 sexlessness 與 childlessness 有高度遺傳重疊

其他重要遺傳相關

正相關（與 sexlessness 相關的基因也與以下特質相關）：

• 認知與社經地位：
  • 兒童與成人 IQ
  • 教育程度
  • 收入與社經地位
• 精神疾病：
  • 自閉症譜系障礙
  • 厭食症
• 生活方式：
  • 較少物質使用（酒精、香菸、大麻）

負相關：

• 精神疾病：
  • ADHD
  • 創傷後壓力症候群
• 心理社交特質：
  • 外向性
  • 與朋友家人的關係
  • 主觀幸福感

表型關聯分析

心理健康指標（特別是男性）

Sexless 男性顯著更可能：

• 遭受神經質困擾
• 感到不快樂
• 感到孤獨
• 認為生活缺乏意義

社交連結

• 更可能獨居
• 社交訪問頻率較低
• 缺乏親密關係或傾訴對象

身體特徵

• 男性：較低的握力和瘦體重（臂部肌肉量）
• 總體：較早開始戴眼鏡

物質使用

與較少使用以下物質相關：

• 酒精
• 香菸
• 大麻

教育與社經地位

• 表型相關：
  • 與較高教育程度呈正相關（男女皆然）
  • 與較低家庭收入呈負相關
  • 居住地經濟剝奪程度較高（Townsend index）
• 遺傳相關（方向相反）：
  • 與較高 IQ、教育、收入、社經地位呈正遺傳相關（~0.5）

研究限制與注意事項（Box 1: Cautionary Notes）

1. 文化特異性

• 遺傳與行為的關聯反映了特定文化背景下遺傳與環境的相互作用
• 當代西方社會的發現不應推廣至其他血統或文化背景

2. 無法預測個體結果

• 多基因分數不適合預測個人層級的 sexlessness
• 基於大樣本小效應的近似值
• 不可避免會有高分但低表型者，反之亦然

3. 複雜性

• 遺傳只是影響行為複雜網絡的一個面向
• 環境、社會、文化、個人因素都扮演重要角色
• 本研究探索相關性，非因果關係

4. 測量誤差

• Sexlessness 為自我報告變項
• 可能存在低報或高報，導致分類錯誤
• 社會規範可能影響報告行為（男性可能高報，女性可能低報）

討論與詮釋

1. “書呆子” 刻板印象的科學證據？

研究發現的特徵組合與 “nerd” 刻板印象高度吻合：

• 內向
• 年輕時戴眼鏡
• 聰明、學業成功
• 身體較弱
• 社交孤立、孤獨
• 自閉症譜系特質較高
• 緊張
• 較少使用藥物和酒精

2. 因果方向的複雜性

• 性經驗缺乏 → 心理健康問題：性是基本人類驅力，缺乏可能影響幸福感
• 心理健康問題 → 性經驗缺乏：心理問題可能使接觸或吸引伴侶更困難
• 第三變項：其他因素可能同時增加兩者的可能性

遺傳相關性提供部分線索：

• Sexlessness 與憂鬱、焦慮、孤獨的遺傳相關為負（非正）
• 但與自閉症譜系障礙呈正遺傳相關，符合人際困難的特徵

3. 智力與生殖成功的悖論

• 演化預期：智力與資源應是吸引力特質
• 研究發現：與較高 IQ、教育、社經地位呈正遺傳相關（~0.5）

可能解釋：

• 高教育/社經潛力的年輕成人可能為了職業規劃而避免親密關係
• 這種模式可能延續至後期生活

對性選擇假說的挑戰：

• 人類智力的性選擇假說認為智力演化是因其對交配成功的貢獻
• 本研究發現智力與 sexlessness 正相關，強化了反對該假說的證據

4. Sexlessness vs. Asexuality（無性戀）

• 無性戀者約佔 1%（與本研究 sexless 比例相似）
• 但超過半數無性戀者並非處男/處女
• 無性戀者平均教育程度和社經地位較低（與本研究發現相反）
• 男性 sexlessness 與地區女性少 & 收入不平等的關聯難以用無性戀解釋

結論：無性戀可能貢獻部分表型，但非主要因素

演化意涵

1. Sexlessness 作為適應度代理變項

• 顯著 SNP 遺傳力允許遺傳相關分析
• 與異性性伴侶數量、子女數量呈顯著負遺傳相關
• 可能是比其他變項更 “純粹” 的祖先適應度代理變項
  • 較少受社會性取向、擇偶挑剔度、家庭計劃、職業導向等影響

2. 古代 DNA 的選擇證據

• A 等位基因（與 sexlessness 相關）在過去 12,000 年持續下降
• 符合預期的負向選擇壓力
• 但需謹慎詮釋：
  • 該變異的確切功能未知
  • 觀察到的效應值很小

3. 遺傳變異的維持

遺傳變異可能透過突變-選擇平衡維持：

• 負向選擇作用於該特質
• 新突變持續在群體中產生

方法學亮點

1. 大規模 GWAS

• 404,470 名參與者，10.6 百萬個 SNPs
• 使用線性混合模型校正遺傳相關矩陣和 25 個遺傳主成分

2. 多樣本驗證

• UK Biobank 兄弟姐妹樣本內部驗證
• 澳洲獨立樣本外部驗證

3. 基因-環境相關檢驗

• 家庭內 vs. 家庭間效應比較
• 僅 7.4% 可歸因於家庭層級基因-環境相關（遠低於教育程度的 49%）

4. 古代 DNA 整合

• Allen Ancient DNA Resource (AADR) v62.0
• 3,458 名歐洲古代個體
• 跨越 12,000 年的時間跨度

政策與實務意涵

1. 公共衛生

• Sexless 個體（尤其男性）可能面臨更高心理健康風險
• 需要針對性的心理健康支持

2. 教育

• 理解遺傳與環境因素的複雜互動
• 避免遺傳決定論的誤解

3. 研究方向

• 需要更詳細的 sexlessness 原因資訊
• 區分 “無法吸引伴侶” vs. “缺乏性慾”
• 不同方法學的三角驗證（如孟德爾隨機化）

個人反思與評論

研究優勢

1. 樣本規模大，統計檢定力強
2. 多層次分析：表型、GWAS、PGS、遺傳相關、古代 DNA
3. 透明度高：明確說明限制與注意事項（Box 1）
4. 跨樣本驗證：增加發現的可靠性

研究限制

1. 因果推論受限：僅能描述相關，難以確立因果方向
2. 文化特異性：發現可能無法推廣至非西方社會
3. 自我報告偏誤：sexlessness 為敏感議題，可能存在報告偏誤
4. 異質性：sexlessness 可能包含多種不同原因（無性戀、社交困難、宗教等）

未來研究方向

1. 孟德爾隨機化：在更大樣本中解開因果複雜性
2. 縱貫研究：追蹤 sexlessness 的發展軌跡
3. 跨文化研究：檢驗發現是否具普遍性
4. 機制研究：深入探討智力-sexlessness 正相關的生物與社會機制

關鍵數據總結表

GWAS 樣本與遺傳力

環境因素關聯

我的理解

讀完這篇論文，我覺得最有意思的是它用大規模基因數據去探討一個很少被科學研究的現象——終身沒有性經驗。這在過去可能被當作純粹的個人選擇或運氣問題，但這篇論文告訴我們，背後其實有更複雜的生物和社會因素在運作。

首先，遺傳確實扮演了某種角色。雖然單一基因的效應都很小，但加總起來，大約有 12-17% 的變異可以用遺傳力來解釋。這不是說「有某個基因會讓你單身一輩子」，而是說，有些遺傳傾向可能會影響你的社交能力、性格特質，進而間接影響你建立親密關係的機會。

讓我印象最深的是那個「書呆子」特徵群的發現——聰明、內向、年輕時就戴眼鏡、身體比較弱、不太喝酒抽菸、容易緊張孤獨。這些特徵竟然在統計上都跟終身未有性經驗有關。這真的很像我們在流行文化裡看到的刻板印象，但沒想到居然有科學證據支持。

更違反直覺的是智力這件事。按理說，聰明的人應該更有吸引力、更有資源，但這篇研究發現，在遺傳層面上，跟 sexlessness 相關的基因變異，居然也跟更高的 IQ、更高的教育程度有關。這真的很矛盾！研究者提出的一個解釋是，也許聰明的年輕人更專注在事業發展，而把感情生活往後延，但這個模式一旦形成，可能就會持續到後半生。

另一個讓我覺得很酷的發現是古代 DNA 的分析。他們發現跟 sexlessness 相關的基因變異，在過去一萬多年裡，頻率一直在下降。這符合演化理論的預測——如果某個基因讓你更難繁衍後代，那這個基因理應會被淘汰。能夠在古代人骨中驗證這個趨勢，真的很神奇。

當然，這篇研究也有很多限制。它只能告訴我們「相關性」，沒辦法證明因果關係。而且所有數據都來自英國，文化背景很特定，不見得適用於其他社會。另外，「終身未有性經驗」這個現象本身就很複雜——可能是無性戀、可能是社交困難、可能是宗教選擇，甚至可能只是運氣不好。把這些不同原因的人全部混在一起分析，可能會掩蓋一些重要的細節。

整體來說，我覺得這篇研究最大的價值，是打開了一個新的研究視角。它告訴我們，人類的親密關係和性行為，不只是文化或個人選擇的產物，背後還有遺傳、環境、社會經濟等多重因素交互作用。這種複雜性，正是人類行為最迷人的地方。

延伸閱讀

1. 性選擇與智力：Miller, G. F. (2000). The Mating Mind
2. 行為遺傳學方法：Visscher et al. (2017). 10 Years of GWAS Discovery
3. 基因-環境交互作用：Dick (2011). Gene-Environment Interaction in Psychological Traits and Disorders
4. 演化心理學：Buss, D. M. (2015). Evolutionary Psychology: The New Science of the Mind

閱讀日期: 2025-11-20
筆記整理: Dylan Chiang